(4)在群體中按一定比率發(fā)病? 在一定的民族中,各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率。? 2?遺傳病的類型 ? 人類遺傳病有三大類型,即單基因遺傳病,多基因遺傳病和染色體畸變。? (1)單基因遺傳病? 這是由于單個基因突然所致。已知此類遺傳病有4000余種,根據(jù)遺傳方式不同又分為以 下四種:? ①常染色體顯性遺傳。喝缍嘀浮⒉⒅、矮小、多發(fā)性結腸息肉、神經(jīng)纖維瘤、顱骨發(fā)育不 全、球形紅細胞貧血癥及魚鱗病等。? ②常染色體隱性遺傳。喝绨谆、先天性聾啞、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、幼兒肌萎縮、 胱氨酸尿癥等病。? ③X染色體連鎖顯性遺傳。喝缈咕S生素D佝僂病、遺傳性賢炎、色素失禁等病。? ④X染色體連鎖隱性遺傳。喝缂t綠色盲、血友病、 丸女性化綜合癥、X連鎖性魚鱗病、 X連鎖性脊髓性肌萎縮、自毀容貌綜合癥等病。? (2)多基因遺傳病? 這是由于許多對基因決定的遺傳病,常表現(xiàn)由輕到重不同的病情,如原發(fā)性高血壓、哮喘、 糖尿病、冠心病等。這類遺傳病多數(shù)君體發(fā)病率較高(1%~5%),為常見病,危害嚴重 ,而在患者同胞中發(fā)病率較低,故又極易被忽視,誤認為不是遺傳病。此類病已知有數(shù)十種 。? (3)染色體畸變? 這是由于患者的染色體在數(shù)目或結構上出現(xiàn)異常所致。如先天愚型(伸舌癡呆),超雌綜合 癥及多種畸形,目前書籍的染色體畸變達數(shù)百種以上。? 近年來,腫瘤發(fā)病中的遺傳因素日益受到重視。人本腫除少數(shù)幾種外,幾乎都出現(xiàn)染色體異 常,不同的癌細胞有不同的染色體異常。如pH染色體異常與慢性粒細胞白血病有關;腦膜 瘤與22號染色體的缺失有關;14號染色體的尋常與某些淋巴瘤有關。人類遺傳物質的改 變,導致了人體性狀的改變。從遺傳物質改變的有害性看,改變必然破壞人體原有的規(guī)律, 造成的后果是對社會、對家庭的精神打擊和經(jīng)濟負擔,以及個人對病痛的乘受壓力。但從進 化的角度來看,變異為進化提供了豐實的材料;蛲蛔儗π挛锓N的產(chǎn)生有重要意義。? 第三節(jié) 優(yōu)生與計劃生育 ? 一、影響優(yōu)生的因素 ? 人類在發(fā)生、發(fā)育和發(fā)展過程中,不可避免地受到遺傳因素,環(huán)境因素和社會因素的影響。 ? 遺傳基因是決定所有生物一切遺傳性狀和體形、體質、生物功能等的物質基礎。良好的遺傳 物質是優(yōu)生的首要條件。為了人類的整體素質不斷得到提高,達到優(yōu)生的目的,就必須保持 和鞏固優(yōu)良遺傳物質在人群中的擴散。精子庫的建立和體外受精的推廣屬于前者,限制和禁 止有嚴重遺傳傾向疾病的人結婚生育則屬于后者。? |