采血3滴拯救先天怪病女嬰后半生

080808 · 發(fā)表于 2008-8-17 09:55:45

　　黃發(fā)、臉白、渾身濕疹、身體散發(fā)難聞的氣味——這是一種叫苯丙酮尿癥（簡稱PKU）患兒的典型癥狀。這種怪病發(fā)病率約萬分之一，屬于一種隱性遺傳代謝疾病。母親孕期無法查出此病，新生兒如果不經(jīng)特殊檢查也不能發(fā)現(xiàn)此病。

日常的米面魚肉都會加快對病孩大腦神經(jīng)的侵襲，最終，孩子將發(fā)展為癡呆兒。8月14日，記者從沈陽市婦幼保健所采訪到，新生兒足跟采3滴血，即可以篩查此病，及時的救治可以讓嬰兒重返健康人群。

080808 · 發(fā)表于 2008-8-17 09:56:04

　　足跟采血診出怪病

　　“真沒想到，萬分之一的概率會攤到我女兒身上！”張女士感慨萬千，“幸虧女兒剛出生時經(jīng)足跟采血得到早期診斷和治療！”

　　張女士是名高齡產(chǎn)婦，32歲她才當上母親。女兒出生時，醫(yī)護人員征求她的意見，要在孩子足跟處采集3滴血，來化驗4種先天性疾病。細一打聽，張女士有點抵觸，這些疾病的發(fā)病率在萬分之一左右，自己和丈夫都身體健康，再說，孕期檢查非常全面，孩子咋會出毛病呢？

　　然而，現(xiàn)實是殘酷的。化驗結(jié)果顯示：孩子正是苯丙酮尿癥（PKU）！

080808 · 發(fā)表于 2008-8-17 09:56:23

　　貽誤病情導(dǎo)致癡呆

　　沈陽市婦幼保健所新生兒篩查中心主任華麗主任介紹，這是一種罕見的隱性基因遺傳病，患病率在七千分之一至萬分之一左右。患有這種疾病的孩子肝臟內(nèi)缺乏一種特殊的酶，使吃進去的蛋白質(zhì)不能正常代謝，從而嚴重影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，導(dǎo)致智力低下。

　　“也就是說，日常生活中的大米、白面、魚肉、海鮮等食品，都能將這類患兒‘殺死’！”華主任稱，患兒剛出生時并無異常表現(xiàn)，如未經(jīng)治療，到了三四個月時會相繼出現(xiàn)癥狀：尿液、汗液有一種特殊的臭味，同時伴有毛發(fā)變黃，皮膚發(fā)白，鞏膜變淡，愛哭鬧、煩躁。部分患兒一歲內(nèi)會出現(xiàn)驚厥，智力、肢體發(fā)育落后，反應(yīng)遲鈍，最后發(fā)展為癡呆兒。

080808 · 發(fā)表于 2008-8-17 09:56:41

　　及時治療重返健康

　　“這種病能治，關(guān)鍵是發(fā)現(xiàn)及時！目前尚無藥物，控制飲食是惟一辦法。”華麗主任對記者說，張女士的女兒出生僅幾天時，就被新生兒篩查中心檢查出患了PKU病，從此，孩子就開始吃特殊的食品：人工合成奶粉、脫蛋白人工米面。另外，孩子還可以吃蔬菜、水果。等孩子長到一定年齡（一般是20歲左右），大腦發(fā)育完全成熟后，就可以自由吃喝了。

　　1999年至今，沈陽市婦幼保健所新生兒篩查中心已篩查出30余例PKU患兒，其中大部分患兒現(xiàn)正配合治療，逐漸走向健康。

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