“孩子生下來嘴唇就是紫的，3天后出院坐電梯時，她喘氣變急，臉色發青。”張大爺說起孫女萌萌，一臉心疼。萌萌出生幾天就被確診為先天性心臟病，3歲多的她看上去比實際年齡小得多。先天性心臟病是胎兒心臟血管發育異常造成的心血管畸形，是我國發生率最高的出生缺陷。

　　近日，衛生部監測數據顯示，全國圍產期出生缺陷總發生率呈上升趨勢，目前約為5.6%。以當前年出生人數1600萬計算，平均不到30秒就有一名缺陷兒出生，每年新增出生缺陷人口約90萬例。對此，北京大學醫學部醫學遺傳學系講師黃昱表示，缺陷兒數量的增加和統計方法的變化以及檢測手段的發展有直接關系，我國出生缺陷發生率處于世界中等收入國家平均水平。

　　出生缺陷會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。監測結果顯示，目前累計有近3000萬個家庭曾生育過缺陷兒，約占全國家庭總數的近1/10。就是說，全國將近一成家庭，承受過或正在承受出生缺陷帶來的不幸。

　　北京大學人口研究所所長鄭曉瑛表示，出生缺陷病因十分復雜。其中，遺傳因素占25%，環境因素占10%，不明原因占65%。鄭曉瑛強調，我國出生缺陷發生率上升，還與孕婦自身的生理因素有關。一是高齡孕產婦比例逐年上升。研究發現，隨著孕婦年齡提高，染色體異常總發生風險迅速提高。二是孕婦營養失衡導致部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏。山西、內蒙古等神經管畸形高發的北方地區，婦女普遍嚴重缺乏葉酸。另外，孕婦懷孕前吸煙、喝酒等，也是導致出生缺陷的原因之一。

　　通過檢查是否可以規避出生缺陷呢？黃昱表示，我國婚檢只包括男性精子活動度等一般檢測內容，無法查出遺傳缺陷；孕期體檢雖包括唐氏綜合征等疾病的篩查，但并不能排查所有出生缺陷。所有準媽媽都不得不承擔出生缺陷的風險。