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一組關(guān)于遺傳性疾病的問(wèn)答

2007-11-26 18:43| 發(fā)布者: babylead| 評(píng)論: 0|原作者: MAMACN |來(lái)自: 網(wǎng)絡(luò)整理

  問(wèn):一對(duì)夫妻,妻子婚后才知道丈夫有癲癇,請(qǐng)問(wèn)下一代出現(xiàn)癲癇兒的可能性有多大?

  答:癲癇的病因較復(fù)雜,可以由環(huán)境因素如產(chǎn)傷、腦外傷、感染等后遺癥引起,也可以由遺傳因素所致。需經(jīng)神經(jīng)科醫(yī)生會(huì)診,如果是原發(fā)性癲癇,則要了解一下患者的家族史。如果是常染色體顯性遺傳,則生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是50%。經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)率如下:

  問(wèn):生了一個(gè)嚴(yán)重先天性聾啞患兒,這個(gè)孩子除了單純聾啞并沒(méi)有其他異常表現(xiàn),再生育會(huì)不會(huì)再出現(xiàn)聾啞兒

  答:聾啞是非常復(fù)雜的癥候群。有遺傳性的,也有環(huán)境因素引起的;有先天性的,也有遲發(fā)的;有單純性的,也有合并其他畸形的;有完全性的,也有不完全性的;可以耳鼻喉科專家做一個(gè)初步診斷。據(jù)估計(jì),耳聾發(fā)病率為0.1%,與遺傳因素有關(guān)的病因有100多種,有高度的遺傳異質(zhì)性。先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳,也有部分原因不明者中相當(dāng)一部分為多基因遺傳。

  問(wèn):生育過(guò)一個(gè)先天愚型的患兒,又一次妊娠了,會(huì)不會(huì)再生同病的孩子?

  答:先要核實(shí)患兒的核型。然后會(huì)考慮到孕婦的年齡,如果超過(guò)32歲則再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)較大。如果發(fā)現(xiàn)孕婦是易位型攜帶者,則風(fēng)險(xiǎn)率大大增高,可以捉絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前診斷。

  問(wèn):一位婦女幾年來(lái)一直在某化工廠工作,非常擔(dān)心孩子出現(xiàn)畸形,應(yīng)該注意點(diǎn)什么?

  答:首先應(yīng)該告訴醫(yī)生自己的具體情況,比如經(jīng)常接觸哪種物質(zhì),接觸時(shí)間的長(zhǎng)短,接觸程度如何,是密切接觸還是一般接觸?在妊娠的哪個(gè)時(shí)期接觸過(guò)。因?yàn)槿焉锏?0-60天是高度敏感期,胎兒易受累,但2個(gè)月后胎兒的敏感性迅速降低。如果是射線接觸,可做外周血染色體檢查等,確定是否照射過(guò)量的證據(jù)。到妊娠14周就可以通過(guò)B超檢查,發(fā)現(xiàn)胎兒的真實(shí)情況了。

  了解了以上的知識(shí)之后,我想有的準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽一定有了一些疑慮,其實(shí),大部分健康的父母是完全可以孕育出一個(gè)健康的寶寶的,這一點(diǎn)您大可放心,如果您還是有些擔(dān)心的話,就應(yīng)該好好進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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