現已逐漸被廣大民眾所熟知的“苯丙酮尿癥（PKU）”就是這類遺傳代謝性疾病之一，是由于機體中代謝苯丙氨酸的酶缺陷所致的一種氨基酸代謝障礙性疾病。圖中可愛的豆豆就是PKU患兒中的一個！

豆豆的媽媽是在豆豆出生20天的時候得知這個不幸的消息的， 醫生告知豆豆家人，PKU是一種先天遺傳代謝病，孩子體內由于缺乏一種特殊的酶，不能正常代謝蛋白質食物中的苯丙氨酸，因此只能吃特殊配方粉和特質米面，否則輕則會阻礙孩子機體、智力的發育，重則造成身體機能和智力的嚴重損傷。此外，患兒還需每月進行抽血等檢查，以幫助盡早治療。

圣元PKU救援項目，深入城市邊緣家庭。                

隨搜圣元乳品企業和搜狐聯合舉辦的“呵護希望的翅膀”PKU患兒關愛活動的展開，筆者得以跟隨圣元派出的志愿者來到了這個不幸的家庭，近距離了解PKU患兒豆豆的故事。據豆豆的媽媽介紹，夫妻二人都是從農村來哈爾濱打工的，一個月的收入只有2、3千塊，除去房租和日常花銷所剩無幾，是典型的城市邊緣家庭。原本生活還能在節省中渡過，然而自從豆豆被確診PKU后，每個月買特配粉、特質米面的巨大花銷就讓二人喘不過氣，生活更是雪上加霜。

所幸的是從去年開始，他們的故事就引起了圣元公司的注意，圣元更是在“呵護希望的翅膀”PKU患兒關愛項目中向他們伸出了援手，并免費為豆豆提供了一整年的圣元特殊配方粉。一年來，由于得到了免費的特配粉救助，加上夫婦二人的精心照顧，豆豆的智力發育情況與同齡正常孩子無異，正處于咿呀學語和蹣跚走路的階段，非常活潑、好動，各項指標都控制得不錯，這總算讓一直神經緊繃的夫婦二人松了一口氣。

為改善PKU患兒現狀，圣元多年來積極努力。

同筆者隨行的圣元工作人員表示，現在全國已篩查出約12萬苯丙酮尿癥兒童，而且每年還在遞增，PKU患兒最要緊的就是及時得到治療和飲食控制，這樣患兒就能和正常孩子一樣學習生活。據了解，除了這次和搜狐聯合舉辦的“呵護希望的翅膀”PKU關愛活動，圣元公司早于2012年就在全國范圍內啟動了PKU大型救援項目，救助范圍遍布全國5個省市的偏遠地區，無數患兒在公益活動中得到了圣元免費提供的PKU特殊配方粉。而圣元愛心志愿隊更是不辭辛勞四處奔波，積極尋找著需要幫助者的身影，奔赴在愛心的第一線，為患兒送去特配粉，帶去專業的喂養指導，將圣元的愛心傳遞到了每一個角落。

然而就像圣元工作人員所說的，除了政府及相關機構的救助，對于PKU患兒及其家庭來說，還有一段很長路要走。在現行PKU醫療保障制度尚未建立的情況下，很多偏遠地區的患兒還未能及時被查出病癥，耽擱了治療時機。我們也呼吁社會能給予PKU患兒更多關注，有更多良心企業參與到其中，為這些社會邊緣家庭帶去一絲溫暖……